Женщина переболела раком 12 раз к 36 годам. Учёные изучили её гены

Испанские учёные изучили удивительную историю женщины, которая до 36 лет перенесла 12 различных типов опухолей. Они выяснили, почему пациентка так подвержена раку.

Женщине впервые пришлось лечиться от рака в возрасте двух лет. В 15 лет у неё диагностировали рак шейки матки. В 20 лет хирургическим путём удалили опухоль слюнной железы. Через год ей сделали ещё одну операцию по удалению саркомы низкой степени злокачественности. Затем в период от 20 до 30 лет у неё диагностировали несколько различных опухолей.

С разрешения женщины и её семьи международная группа исследователей взяла образцы крови и провела секвенирование ДНК одной клетки, чтобы изучить генетические мутации. Исследователи обнаружили нечто странное: у женщины была единственная в своём роде мутация, которая сделала её более склонной к раку.

Мутация наблюдалась в обеих копиях гена MAD1L1. Он отвечает за ключевой механизм, который помогает выравнивать хромосомы перед делением клетки. Ранее предполагалось, что MAD1L1 играет роль в подавлении опухолей.

«Мы до сих пор не понимаем, как этот человек мог развиться на эмбриональной стадии и преодолеть все эти патологии», — отметили учёные.